سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً رشد و عملکرد سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار میدهد. نوزاد ممکن است هنگام تولد ظاهر غیرعادی واضحی نداشته باشد و به همین دلیل خانواده در ماههای اول متوجه بیماری نشود. معمولاً زمانی که کودک باید مهارتهایی مانند نشستن، خزیدن، حرکت کردن یا شروع ارتباط کلامی را به دست آورد، تفاوت در روند رشد بیشتر به چشم میآید.
سندرم آنجلمن
براساس اطلاعات MedlinePlus، تأخیر رشد در بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن از حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی قابل توجه میشود و سایر ویژگیهای شناختهشده بیماری نیز معمولاً در سالهای اولیه کودکی آشکارتر میشوند.
این سندرم فقط یک مشکل گفتاری یا حرکتی نیست. ممکن است رشد ذهنی، توانایی ارتباط، تعادل، خواب و فعالیت الکتریکی مغز را نیز تحت تأثیر قرار دهد. با این حال شدت علائم در همه کودکان دقیقاً یکسان نیست.
سندرم آنجلمن چیست؟
آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بیشتر به دلیل از دست رفتن عملکرد ژنی به نام UBE3A در بخشهایی از مغز ایجاد میشود.
هر انسان معمولاً دو نسخه از بسیاری از ژنها دارد؛ یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر دریافت میشود. نکته جالب درباره UBE3A این است که در بسیاری از بافتهای بدن هر دو نسخه فعال هستند، اما در نورونهای مغز و نخاع شرایط متفاوت است.
در این سلولهای عصبی عمدتاً نسخهای از UBE3A که از مادر دریافت شده فعال است. این پدیده ژنتیکی «Genomic Imprinting» یا نقشگذاری ژنومی نامیده میشود.
اگر نسخه مادری UBE3A به علت یک تغییر ژنتیکی از بین برود یا درست کار نکند، در بخشهایی از مغز نسخه فعال کافی از این ژن وجود نخواهد داشت و ویژگیهای سندرم آنجلمن میتوانند ایجاد شوند.
اولین نشانههای سندرم آنجلمن در نوزاد چیست؟
در دوره نوزادی ممکن است تشخیص آسان نباشد. MedlinePlus در میان مشکلاتی که میتوانند در نوزادان و شیرخواران دیده شوند به کاهش تون عضلانی یا شل بودن بدن، مشکل در تغذیه، رفلاکس و بعضی حرکات لرزشی دست و پا اشاره میکند.
با این حال وجود هر یک از این نشانهها به تنهایی به معنی سندرم آنجلمن نیست. رفلاکس، مشکلات تغذیه یا شل بودن عضلات در شرایط بسیار متنوعی دیده میشوند و برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی کافی نیستند.
چیزی که معمولاً توجه بیشتری ایجاد میکند، ادامه پیدا کردن تأخیر در دستیابی به مراحل رشد است.
چرا ۶ تا ۱۲ ماهگی میتواند زمان مهمی باشد؟
در نیمه دوم سال اول زندگی، تفاوت میان مسیر رشد کودکان بیشتر آشکار میشود. والدین ممکن است متوجه شوند کودک در مهارتهایی مانند نشستن، خزیدن یا سایر تواناییهای حرکتی نسبت به انتظار تأخیر دارد.
MedlinePlus میگوید در بسیاری از کودکان مبتلا به آنجلمن، مشکلات رشد در حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی مورد توجه قرار میگیرند.
با بزرگتر شدن کودک، مشکلات گفتاری و حرکتی نیز واضحتر میشوند و همین مجموعه علائم ممکن است پزشک را به سمت بررسی ژنتیکی هدایت کند.
گفتار در کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چگونه است؟
یکی از مشخصترین ویژگیهای این سندرم، اختلال شدید گفتار است. بسیاری از افراد مبتلا فقط تعداد محدودی کلمه استفاده میکنند یا گفتار کلامی بسیار کمی دارند.
این موضوع به معنی ناتوانی کامل کودک در ارتباط نیست. گفتار فقط یکی از راههای ارتباط انسانی است و بعضی کودکان میتوانند از حرکات، اشاره، تصاویر و ابزارهای ارتباطی دیگر استفاده کنند.
به همین دلیل گفتاردرمانی فقط روی تلفظ کلمات تمرکز ندارد و ممکن است هدف آن پیدا کردن مؤثرترین روش ارتباطی برای کودک نیز باشد.
آیا کودک مبتلا به آنجلمن زیاد میخندد؟
یکی از ویژگیهایی که زیاد درباره سندرم آنجلمن شنیده میشود، لبخند و خنده مکرر است.
MedlinePlus توضیح میدهد بسیاری از کودکان مبتلا رفتاری شاد و هیجانپذیر دارند و لبخند یا خنده مکرر و حرکات دست در آنها دیده میشود.
اما این ویژگی نباید به صورت یک «آزمایش خانگی» برای تشخیص در نظر گرفته شود. بسیاری از کودکان سالم نیز زیاد میخندند و از سوی دیگر یک کودک مبتلا به آنجلمن ممکن است تمام ویژگیهای کلاسیک را دقیقاً به یک شکل نشان ندهد.
حرکات دست چه شکلی هستند؟
در بعضی کودکان حرکات زیاد دست و اندامها یا تکان دادن دستها دیده میشود. ممکن است هنگام هیجان، دستها بیشتر حرکت کنند یا کودک هنگام راه رفتن حالت حرکتی متفاوتی داشته باشد.
MedlinePlus همچنین به راه رفتن ناپایدار یا همراه با حرکات تکانشی اشاره میکند.
این مشکلات با درگیری سیستم عصبی و تعادل ارتباط دارند و فیزیوتراپی میتواند بخشی از برنامه حمایتی کودک باشد.
مشکل تعادل و آتاکسی چیست؟
آتاکسی به مشکل در هماهنگی و تعادل حرکات گفته میشود. کودک ممکن است هنگام راه رفتن ثبات کمتری داشته باشد یا حرکاتش نسبت به کودکان دیگر ناهماهنگتر به نظر برسد.
ممکن است زمان دستیابی به مهارتهای حرکتی نیز طولانیتر شود.
فیزیوتراپی با هدف بهبود تواناییهای حرکتی و کمک به عملکرد بهتر کودک انجام میشود، اما برنامه آن باید با توجه به تواناییها و مشکلات همان کودک تنظیم شود.
آیا تشنج در سندرم آنجلمن شایع است؟
بله. MedlinePlus تشنج یا صرع را از ویژگیهای شایع این بیماری معرفی میکند.
زمان شروع و نوع تشنج میتواند میان افراد متفاوت باشد و در صورت وجود تشنج، پزشک ممکن است برای کنترل آن داروهای ضدتشنج تجویز کند.
تشخیص نوع تشنج و انتخاب دارو باید توسط پزشک انجام شود و نسخه درمانی یک کودک را نمیتوان برای کودک دیگری استفاده کرد.
EEG چرا ممکن است درخواست شود؟
EEG یا الکتروانسفالوگرام فعالیت الکتریکی مغز را ثبت میکند. از آنجا که تشنج در کودکان مبتلا به آنجلمن شایع است، این آزمایش ممکن است بخشی از بررسی پزشکی باشد.
با این حال تشخیص سندرم آنجلمن تنها با EEG انجام نمیشود. آزمایشهای ژنتیکی نقش مهمتری در تأیید علت بیماری دارند.
مشکلات خواب در کودکان مبتلا به آنجلمن
اختلال خواب یکی دیگر از ویژگیهای نسبتاً رایج سندرم آنجلمن است. بعضی کودکان مدت خواب کوتاهتری دارند یا در طول شب بارها بیدار میشوند.
این مسئله ممکن است علاوه بر خود کودک، روی خواب و توان خانواده برای مراقبت نیز اثر بگذارد.
MedlinePlus اشاره میکند که مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن تا حدی بهتر شوند، هرچند وضعیت هر فرد متفاوت است.
آیا اندازه سر کودک کوچکتر میشود؟
در تعدادی از کودکان مبتلا، اندازه سر نسبت به انتظار کوچکتر است؛ وضعیتی که میکروسفالی نامیده میشود.
اما اندازه سر فقط یکی از ویژگیهای احتمالی است و از روی آن به تنهایی نمیتوان تشخیص داد.
پزشکان در ویزیتهای کودکان دور سر، قد و وزن را در طول زمان ثبت میکنند تا روند رشد را بررسی کنند. تغییر مسیر رشد معمولاً اطلاعات بیشتری از یک اندازهگیری منفرد دارد.
سندرم آنجلمن چقدر نادر است؟
طبق MedlinePlus Genetics، برآورد میشود سندرم آنجلمن تقریباً در یک نفر از هر ۱۲ هزار تا ۲۰ هزار نفر دیده شود.
بنابراین بیماری نادری است، اما علائم آن میتوانند با برخی اختلالات رشدی دیگر شباهت داشته باشند و تشخیص ژنتیکی برای مشخص کردن علت اهمیت دارد.
مهمترین علت ژنتیکی آنجلمن چیست؟
حدود ۷۰ درصد موارد زمانی رخ میدهند که بخشی از نسخه مادری کروموزوم ۱۵ که ژن UBE3A در آن قرار دارد حذف شده باشد.
در حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد موارد نیز یک تغییر یا واریانت در نسخه مادری خود ژن UBE3A میتواند عامل بیماری باشد.
در درصد کمتری از موارد، کودک دو نسخه از کروموزوم ۱۵ را از پدر دریافت میکند و نسخه مادری وجود ندارد؛ پدیدهای که «Paternal Uniparental Disomy» نامیده میشود.
مشکلات مربوط به ناحیه کنترلکننده فعال شدن ژن یا بعضی بازآراییهای کروموزومی نیز میتوانند در تعداد کمتری از بیماران نقش داشته باشند.
چرا نسخه ژن پدر نمیتواند جای نسخه مادر را بگیرد؟
این سؤال یکی از جالبترین بخشهای ژنتیک سندرم آنجلمن است. فرد نسخه UBE3A پدری را دارد، اما در بسیاری از نورونهای مغز آن نسخه به طور طبیعی خاموش است.
بنابراین اگر نسخه فعال مادری از بین برود یا درست کار نکند، نسخه پدری نمیتواند به سادگی فعالیت لازم را جبران کند.
همین ویژگی یکی از مثالهای مهم «نقشگذاری ژنومی» در ژنتیک انسان است.
آیا سندرم آنجلمن از والدین به ارث میرسد؟
در بیشتر موارد، خیر. MedlinePlus توضیح میدهد بسیاری از موارد ناشی از حذف کروموزومی یا دریافت دو نسخه پدری کروموزوم ۱۵ به صورت اتفاقی در تشکیل سلولهای تولیدمثلی یا مراحل اولیه رشد جنین رخ میدهند.
در چنین خانوادههایی ممکن است هیچ فرد دیگری سابقه آنجلمن نداشته باشد.
اما بعضی انواع تغییرات UBE3A یا ناحیه کنترلکننده آن میتوانند در موارد نادر ارثی باشند. به همین دلیل اگر کودکی مبتلا تشخیص داده شود، مشاوره ژنتیک میتواند برای بررسی نوع تغییر ژنتیکی و احتمال تکرار در بارداری بعدی اهمیت داشته باشد.
آیا والدین باعث ایجاد سندرم آنجلمن میشوند؟
خیر. این بیماری نتیجه یک تغییر ژنتیکی است و به دلیل نوع غذا، فعالیت روزانه مادر یا یک رفتار معمول در بارداری ایجاد نمیشود.
در بیشتر موارد تغییر ژنتیکی به عنوان یک اتفاق تصادفی رخ میدهد.
مشخص شدن مکانیسم ژنتیکی کودک میتواند به خانواده کمک کند درک دقیقتری از علت و احتمال تکرار بیماری داشته باشد.
سندرم آنجلمن چگونه تشخیص داده میشود؟
وقتی مجموعهای از تأخیر رشدی، اختلال شدید گفتار، مشکلات تعادل و سایر علائم دیده شود، پزشک ممکن است بررسی ژنتیکی را پیشنهاد کند.
MedlinePlus توضیح میدهد آزمایشهای ژنتیکی میتوانند حذف بخشهایی از کروموزوم، وضعیت فعال یا غیرفعال بودن نسخههای ژنی و بعضی واریانتهای ژن را بررسی کنند.
گاهی EEG و MRI مغز نیز در روند ارزیابی انجام میشوند، اما آزمایش ژنتیکی برای تأیید علت نقش کلیدی دارد.
آیا آزمایش دوران بارداری میتواند سندرم آنجلمن را نشان دهد؟
نوع آزمایش مورد نیاز به تغییر ژنتیکی خانواده بستگی دارد. اگر یک کودک مبتلا در خانواده وجود داشته باشد و علت ژنتیکی دقیق او مشخص شده باشد، متخصص ژنتیک میتواند درباره احتمال تکرار و گزینههای بررسی در بارداری آینده توضیح دهد.
آزمایشهای غربالگری معمول بارداری با آزمایش تشخیصی اختصاصی برای تمام مکانیسمهای آنجلمن یکسان نیستند؛ بنابراین نتیجه و سابقه خانوادگی باید با متخصص ژنتیک تفسیر شوند.
آیا سندرم آنجلمن درمان قطعی دارد؟
در حال حاضر MedlinePlus درمانی را که بتواند علت ژنتیکی سندرم را به طور کامل برطرف کند معرفی نمیکند. درمان موجود بیشتر برای کنترل مشکلات پزشکی و کمک به رشد و عملکرد کودک انجام میشود.
به همین دلیل برنامه مراقبت معمولاً چندبخشی است و ممکن است پزشک اطفال، متخصص مغز و اعصاب، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، گفتاردرمانگر و سایر متخصصان در آن نقش داشته باشند.
درمان تشنج چگونه انجام میشود؟
اگر کودک تشنج داشته باشد، داروهای ضدتشنج میتوانند برای کنترل آن استفاده شوند.
نوع دارو به نوع تشنج، سن کودک و شرایط پزشکی او بستگی دارد.
کنترل مناسب تشنج اهمیت زیادی دارد؛ زیرا تشنجهای مکرر میتوانند زندگی روزانه کودک و خانواده را تحت تأثیر قرار دهند.
گفتاردرمانی چه کمکی میکند؟
به دلیل محدودیت قابل توجه گفتار در بسیاری از افراد مبتلا، گفتاردرمانی بخش مهمی از حمایت است.
هدف ممکن است فقط تولید کلمات بیشتر نباشد. بعضی کودکان از روشهای ارتباط جایگزین و مکمل مانند تصاویر، اشاره یا ابزارهای ارتباطی استفاده میکنند.
داشتن یک راه قابل اعتماد برای بیان خواستهها و نیازها میتواند روی استقلال و کیفیت زندگی کودک تأثیر زیادی داشته باشد.
فیزیوتراپی و کاردرمانی چه نقشی دارند؟
فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات تعادل، راه رفتن و حرکت استفاده میشود. کاردرمانی نیز میتواند روی مهارتهای لازم برای فعالیتهای روزمره تمرکز کند.
برنامه توانبخشی هر کودک براساس تواناییهای فردی او تنظیم میشود و هدف اصلی کمک به بیشترین میزان استقلال ممکن است.
مشکلات دیگری که ممکن است با افزایش سن دیده شوند
MedlinePlus به احتمال بروز انحنای جانبی ستون فقرات یا اسکولیوز در بعضی افراد اشاره میکند.
رفلاکس گوارشی، مشکلات خواب و آسیبهای اتفاقی مرتبط با حرکات کنترلنشده نیز از مشکلاتی هستند که ممکن است نیاز به مراقبت داشته باشند.
به همین دلیل پیگیری پزشکی فقط به دوران تشخیص اولیه محدود نمیشود و نیازهای فرد با افزایش سن تغییر میکنند.
آیا کودک مبتلا به آنجلمن عمر کوتاهی دارد؟
یکی از نگرانیهای طبیعی خانواده بعد از شنیدن نام یک سندرم ژنتیکی، امید به زندگی کودک است.
طبق MedlinePlus، طول عمر افراد مبتلا به آنجلمن نزدیک به محدوده طبیعی است.
البته آنها معمولاً در طول زندگی به حمایت نیاز دارند و بسیاری نمیتوانند به طور کاملاً مستقل زندگی کنند، اما میتوانند مهارتهایی یاد بگیرند، روابط اجتماعی داشته باشند و در محیط حمایتی فعالیت کنند.
آیا رفتار شاد کودک به معنی نداشتن مشکلات جدی نیست؟
رفتار شاد و لبخند مکرر یکی از ویژگیهای شناختهشده سندرم است، اما نباید باعث شود نیازهای رشدی و پزشکی کودک کمتر جدی گرفته شوند.
یک کودک ممکن است بسیار اجتماعی و خندان باشد و همزمان در گفتار، یادگیری، حرکت یا کنترل تشنج نیاز به حمایت قابل توجه داشته باشد.
شناخت نقاط قوت کودک در کنار مشکلات او رویکرد واقعبینانهتری برای مراقبت است.
چه زمانی باید درباره رشد کودک با پزشک صحبت کرد؟
یک علامت منفرد مانند دیر حرف زدن یا زیاد خندیدن برای تشخیص آنجلمن کافی نیست. اما اگر کودک در چند حوزه رشد تأخیر قابل توجه دارد، مهارتهای حرکتی او مطابق انتظار پیش نمیروند، گفتار بسیار محدود است، حرکات غیرمعمول یا تشنج دیده میشود، بررسی پزشکی اهمیت دارد.
تشخیص زودتر میتواند به شروع سریعتر توانبخشی و کنترل مشکلاتی مانند تشنج کمک کند.
چرا مقایسه کودک با عکس و فیلم اینترنتی کافی نیست؟
اختلالات رشد عصبی میتوانند نشانههای مشترک زیادی داشته باشند. تأخیر گفتار، مشکل راه رفتن، اختلال خواب یا حرکات دست فقط در آنجلمن دیده نمیشوند.
به همین دلیل نمیتوان با دیدن چند ویدئو و تطبیق رفتار کودک به تشخیص رسید. ارزیابی رشد و در صورت لزوم آزمایش ژنتیکی برای تشخیص دقیق اهمیت دارند.
جمعبندی درباره سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار میدهد. تأخیر رشد معمولاً از حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی مورد توجه قرار میگیرد و با افزایش سن ممکن است ویژگیهایی مانند گفتار بسیار محدود، ناتوانی ذهنی، مشکل تعادل و راه رفتن، حرکات زیاد دست، تشنج و اختلال خواب آشکارتر شوند.
بیشتر موارد به از دست رفتن عملکرد نسخه مادری ژن UBE3A مربوط هستند. حدود ۷۰ درصد موارد با حذف بخشی از کروموزوم ۱۵ مادری همراهاند و در گروه دیگری واریانت خود ژن UBE3A عامل بیماری است.
در بیشتر خانوادهها بیماری به صورت مستقیم از والدین به ارث نرسیده و تغییر ژنتیکی به شکل اتفاقی رخ داده است، هرچند بعضی انواع نادر میتوانند الگوی ارثی داشته باشند. به همین دلیل مشاوره ژنتیک پس از تشخیص اهمیت دارد.
در حال حاضر درمان قطعی برای برطرف کردن علت ژنتیکی وجود ندارد، اما کنترل تشنج، فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و حمایت رفتاری و رشدی میتوانند به عملکرد بهتر کودک کمک کنند. امید به زندگی نیز براساس اطلاعات موجود نزدیک به محدوده طبیعی است.
منبع : MedlinePlus Genetics – U.S. National Library of Medicine / NIH
