آزمایش ژنتیک و علت لزوم و نکات آن
آزمایش ژنتیک و علت لزوم آن
آزمایش ژنتیک , پزشک ممکن است برای تشخیص اینکه آیا شما حامل اختلالات ژنتیکی هستید که به سابقۀ ژنتیکی و خانوادگی شما بستگی داشته باشد یا نه، آزمایش ژنتیک توصیه میکند.
آزمایشهای ژنتیک اختیاری است و انجام آن با تصمیم شماست. میتوانید با آن موافقت کنید.
بنابراین تا حد ممکن میتوانید در مورد اثرات احتمالی ژنتیک بر سلامت نوزاد متولد نشدۀ خود مطلع شوید.
اگر تشخیص داده شد شما و همسرتان حامل ژنی هستید که با آن بیماری، خطر بسیار زیادی زندگی
نوزادتان را تهدید میکند، پزشک شما توصیه کند آزمایشهای ژنتیکی مانند نمونهبرداری
از پرز غشایی یا آمینوسنتز (نمونهبرداری از محتویات کیسه آب جنینی) برای پی بردن به وجود بیماری در جنین، انجام دهید.
این کار به شما کمک میکند تا از قبل بهترین کمک موجود برای کودکتان را انجام دهید
یا به بارداری پایان دهید. شایعترین بینظمیهای وراثتی شامل: بیماری تی – ساکس، معلولیت ارثی است
که این بیماریها بر دستگاه اعصاب مرکزی نوزاد تأثیر میگذارند.
این بیماری علاج ناپذیرند و ممکن است موجب کوتاهی عمر شوند.
فیبروز کیستی
این بیماری اغلب به طور عمومی بر تنفس و گوارش تأثیر میگذارد.
افرادی که فیبروز کیستی دارند با ناهنجاری در پروتئین متولد میشوند که مانع میشود
کلرید بهطور طبیعی از درون به بیرون سلولهای معین شامل سلولهای جدار ریهها و لوزالمعده عبور کند.
درنتیجه این سلولها مخاط و ترشحات غلیظ و چسبناکی تولید میکنند که تنفس را دشوار میکند
و اغلب موجب عفونتهای ریوی و آسیب رساندن به هضم میشود.
در حدود یک نفر از ۳۰ آریایی حامل فیبروز کیستی هستند.
بیماری های قابل تشخیص پس از آزمایش ژنتیک
گرچه این امر در بین آریاییها شایع است اما همۀ گروههای نژادی تحت تأثیر این بیماری قرار دارند.
فیبروز کیستی معمولاً با رژیم غذایی خاص و داروهای حاوی آنزیمهای لوزالمعده برای کمک به هضم،
تنفس درمانی روزانه و داروهای رقیق کردن مخاط درمان میشود.
با توجه بهشدت بیماری افراد حامل فیبروز کیستی ممکن است در کودکی بمیرند یا چهل سالگی را نیز ببینند.
تالاسمی
این بیماری، گروه بیماری خونی را تشکیل میدهد که بیشتر آنها حالتهای مختلف کمخونی
(کمبود گلبولهای قرمز خون) است. پزشک ممکن است آزمایشی در این مورد انجام دهد
تا عملکرد روزمرۀ خون را مشخص کند که احتمال تالاسمی وجود دارد یا نه.
دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا است که طبق آن در بخشی از هموگلوبین (پروتئینی که اکسیژن حمل میکند)
کمبود وجود دارد. برخی از انواع تالاسمی، شدیدتر از انواع دیگر است.
تالاسمی در میان مردم یونان، ایتالیا، میانه، آفریقا یا نژاد آسیایی شایعتر است.
برخی کودکان مبتلا به تالاسمی تا اوایل کودکی سالم به نظر میرسند و به آهستگی رشد میکنند
و بیحال میشوند و برخی ممکن است در رحم بمیرند. بیشتر کودکان مبتلا
به تالاسمی در حالت شدید بیماری ممکن است برای زنده ماندن به تزریق خون و آنتیبیوتیکها نیاز داشته باشند.
علت توصیه پزشک به آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک برای چه زوج هایی لازم است؟
کمخونی داسی شکل
این بیماری به علت وجود هموگلوبین غیرطبیعی، که پروتئین گلبولهای قرمز خون که اکسیژن
را از ریهها به سایر قسمتهای بدن حمل میکند، ایجاد میشود. چند نوع کمخونی داسی
شکل وجود دارد و این به ژنهایی که کودک از والدین خود به ارث میبرد، بستگی دارد.
برخی از مبتلایان کمخونی داسی شکل زندگی عادی دارند اما برخی دیگر از مشکلات شدیدی رنج میبرند.
کودکان و نوجوانان مبتلا به کمخونی داسی شکل بیشتر مستعد عفونتهای باکتریایی شدید هستند.
افراد مبتلا به کمخونی داسی شکل ممکن است از دردهای شدید، سکتۀ مغزی،
مشکلات بینایی، کندی رشد و سندرم حاد قفسه سینه (شبیه ذاتالریه) رنج ببرند.
کمخونی داسی شکل بیشتر مردم آفریقایی – آمریکایی را مبتلا میکند. در سایر گروههای نژادی این میزان کمتر است.
کودکان مبتلا به کمخونی داسی شکل ممکن است برای پیشگیری از عفونت با آنتیبیوتیکها
درمان شوند. سایر نشانههای بیماری هنگام بروز، درمان میشوند. مثلاً اکنون داروهایی وجود دارد
که برای درمان جانبی به کار میرود و افرادی که در معرض خطر سکته مغزی هستند
ممکن است برای کاهش خطر بهطور مرتب خون تزریق کنند.
کامل ترین راهنمای بارداری هفته به هفته
